11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

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仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

许多病人在试管婴儿移植后针对吃得十分比较敏感，担心吃错东西就会导致孕期不成功。下列是试管婴儿移植后并不是宜碰触的食物，期待备孕期母亲们铭记。

试管婴儿移植后不适合服用的食物：

1、干桂圆、荔技：干桂圆和荔技虽然有安神助眠补血补气、益气养血益脾之效，但温性太热了，孕妈妈食后不仅不可以超过养胎功效，反倒易出現漏红、肚子疼等先兆流产症状。移植以后禁口。

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2、木耳、木耳菜：有滋润易胃、活血化瘀功效，孕妈妈食后不利试管胚胎的生长发育和，有抗孕、导致小产和早产儿的将会。

3、性热的香辛料：小茴、大茴、麻椒、胡椒粉、五香粉等为性热香辛料，食后非常容易耗费肠内水分，产生严重便秘，使腹压提升，被压迫孑宫胎宝宝，易导致流产、早产儿羊、水早破。

4、大闸蟹：大闸蟹有活血化瘀化结作用，早孕时服用后可导致流血小产，非常蟹爪中带有一种生长激素，会导致滑胎，有打胎功效。

5、烹饪时避免应用红花油、葵花油：红花的功效是活血化瘀破淤，破血的能量较为强，古时候用以堕胎，因此切勿吃带有玫瑰花的东西。

6、韭菜：韭菜易造成宫缩。韭菜也有壮阳草或是断肠草别之名，活血化瘀，行气降逆，温肾补肾壮阳，祛毒，活血。韭菜归属于化学纤维性绿色植物，润肠。

医学专家表达以便防止或是缓解便秘的症状，孕妈妈可以多吃一些含有膳食纤维素的食物，进而起到润肠通便。比如说莴笋、大白菜、莴笋，连藕，淮山药等。由于干了试管婴儿移植后因为歇息、卧床不起，使运动强度降低，这时候非常容易出現胃口降低，消化不好的食物，因此饮食搭配上挑选非常容易消化吸收的食物较为重要。比如说可以喝些小米粥，炖一些汤等有助于消化吸收的食物。

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